나이 관련 황반변성서 실명 위험 높이는 ′망상가성드루젠′, 원인 유전 변이 밝혀져

나이 관련 황반변성서 실명 위험 높이는 '망상가성드루젠', 원인 유전 변이 밝혀져: 이승재 의학전문기자 / 기사승인 : 2025-12-10 08:57:48

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▲ 나이 관련 황반변성의 예후를 나쁘게 하는 ‘망상가성드루젠’과 관련된 유전적 변이가 밝혀졌다. (사진=DB)

[mdtoday=이승재 의학전문기자] 나이 관련 황반변성의 예후를 나쁘게 하는 ‘망상가성드루젠’과 관련된 유전적 변이가 밝혀졌다.

망상가성드루젠이 있는 나이 관련 황반변성 환자의 유전적 변이를 조사한 연구가 ‘네이처 커뮤니케이션(Nature Communications)’에 실렸다.

전 세계적으로 나이 관련 황반변성(Age-related macular degeneration, AMD) 환자는 약 1억9600만명에 이른다.

황반은 망막 내 빛을 감지하는 세포가 모여 있는 부위로 중추 시력에 필수적이며, 황반이 손상되기 시작하면 비가역적으로 시력이 나빠져 실명에 이를 수 있다.

현재 AMD의 치료는 시력 저하가 상당히 저하된 시기에 사용할 수 있어서, 진단 초기에 어떤 사람들이 시력 저하가 빠르게 진행될지 예측하는 것이 중요하다.

호주 안과 연구 센터(Center for Eye Research Australia)와 멜버른 대학교(University of Melbourne)의 연구진은 대규모 국제 연구를 통해 ‘망상가성드루젠(reticular pseudodrusen)’이 있는 AMD 환자에서 나타나는 유전적 변이를 조사했다.

망성가성드루젠은 망막 색소 상피 위에 축적되는 물질로, 망상가성드루젠이 있는 AMD 환자는 시력 저하가 빠르게 진행될 수 있다.

연구 결과 10번 염색체의 유전적 변이가 AMD 환자의 망상가성드루젠과 높은 관련성이 있는 것으로 나타났다. 또한 10번 염색체 변이가 있는 환자들은 변이가 없는 사람에 비해 안검사(eye scan) 상 망막이 얇았다.

반면 이전부터 AMD의 유전적 원인 중 하나로 지목됐던 1번 염색체 변이는 망상가성드루젠과 관련이 없었다.

연구진은 이러한 결과를 바탕으로 10번 염색체 유전적 변이가 망상가성드루젠 발생에 관여한다고 결론지었다.

메디컬투데이 이승재 의학전문기자(eccthomas@mdtoday.co.kr)