착상 전 유전자 검사, 선택이 아닌 전략이 되어야 하는 이유

착상 전 유전자 검사, 선택이 아닌 전략이 되어야 하는 이유: 최민석 기자 / 기사승인 : 2026-04-20 09:00:00

[mdtoday = 최민석 기자] 여성의 사회활동이 보편화 되고, 결혼 연령이 늦어지면서 난임 치료에서 중요한 조건을 꼽으라고 하면 난임을 진료하는 산부인과 전문의 대부분이 ‘나이’를 들 것이다. 여성의 나이가 많아질수록 난자의 염색체 분리 오류가 늘어나고, 배아의 염색체 이상 확률도 함께 높아진다. 40세 이하에서는 정상 배아가 나올 확률이 35~50% 수준을 유지하지만, 40세를 넘으면 10% 초반에서 점차 떨어진다는 보고가 있다.

염색체 이상이 있는 배아를 이식하면 착상이 되더라도 유산으로 이어지는 경우가 많다. 결혼 및 출산 연령의 고령화에 따라 반복 유산과 반복 착상 실패를 겪는 환자가 늘어나면서, 이식 전 배아의 염색체 상태를 미리 확인하자는 필요성에서 착상 전 유전자 검사(PGT-A, Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy)가 등장했다.

▲ 송인옥 원장 (사진=베스트오브미여성의원 제공)

이처럼 PGT-A는 고령 난임 환자를 중심으로 유산을 예방하고 임신 성공률을 높이는데 유효한 검사로 자리잡고 있다. 다만, 베스트오브미 여성의원 송인옥 대표원장은 “PGT-A는 유용하지만 만능은 아닌 검사”라고 말한다. 고령에서 우선적으로 고려하는 것이 타당하지만 때로는 검사를 생략하는 것이 임신 성공 확률을 높이는 전략이 되기도 한다는 것이다. 환자의 조건에 따라 전략이 달라지는 검사인 PGT-A를 제대로 이해하는 것이 중요한 이유다.

PGT-A는 체외수정으로 5, 6일째 배양된 배아(포배기 배아)에서 태반으로 발달할 세포 일부를 떼어내 염색체 이상 여부를 확인하는 검사다. 정상 염색체 배아를 선별해 이식함으로써 착상 실패와 유산 가능성을 낮추는 것이 목적이다. 다만 태아 세포가 아닌 태반 세포를 검사하는 만큼, 결과가 태아의 실제 염색체 상태와 반드시 일치하지 않을 수 있다는 한계도 있다.

그렇다면 어떤 경우 PGT-A를 고려해야 할까. 먼저 반복 유산 환자는 PGT-A가 필요하다. 특히 만 35세 이상의 고령 임신(세계보건기구 분류 기준)인 경우라면 적극적으로 고려해야 한다. 여성의 나이가 많아질수록 염색체 분리 오류가 늘어나고, 배아의 염색체 이상 확률이 함께 높아지기 때문이다.

송인옥 원장은 “고령인 데다 반복 유산까지 겪고 있다면 유산 후 몸과 마음을 회복하는 사이 소중한 시간이 훌쩍 지나갈 수 있다. 처음부터 정상 배아를 선별해 이식하는 전략이 결과적으로 시간을 아끼는 길이 되기도 한다”고 강조했다. 여러 차례의 시험관 아기 시술에서 좋은배아를 이식했음에도 반복적으로 배아 착상이 되지 않는 경우 배아의 유전적 상태를 확인하는 것이 다음 단계의 실마리가 될 수 있으므로 PGT-A를 고려할 수 있다.

반대로, 채취된 난자 수가 적어 5일 배양 배아를 얻기 어려운 경우, PGT-A 검사를 권하기 어렵다. 40세 이상에서 난소 기능이 현저히 저하된 경우 정상 배아가 나올 확률이 낮아, 검사 후 이식 기회 자체를 잃을 수 있다는 점도 신중히 따져봐야 한다.

PGT-A 검사가 나중에 태반으로 발달하게 될 영양외배엽세포를 검사하는 것이므로 배아의 유전 상태를 정확히 반영하지 않을 수도 있다. 따라서 검사 과정의 물리적 자극이 오히려 배아 상태에 불필요한 영향을 줄 수 있으므로, 나이가 젊고 염색체 이상 확률이 낮다면 검사를 우선 고려하지 않는다.

한편, 최근 임상 현장에서는 모자익(mosaic) 배아에 대한 관심이 증가하고 있다. 모자익 배아는 PGT-A 검사 결과 정상 세포와 비정상 세포가 섞여 있는 중간 상태로, 비정상 비율이 50% 이하인 경우 이식을 고려해볼 수 있다. 검사를 위한 세포 채취에서 어느 부분을 떼는가에 따라 비정상 세포의 개수가 달라질 수 있기 때문이다. 실제 모자익 배아를 이식한 후 양수검사에서 태아 염색체가 정상으로 확인되는 사례도 있으므로 특히 정상 배아가 없을 때 주치의와 충분히 상담한 후 이식 기회를 열어두는 것도 또 하나의 선택지가 될 수 있다.

송인옥 원장은 “PGT-A는 분명 필요한 검사다. 고령이라면 특히 더욱 그렇다. 그러나 모든 난임 환자에게 동일하게 적용되어야 하는 검사는 아니다. 나이, 난소 기능, 이식 이력, 유산 경험이 저마다 다른 만큼, 같은 검사도 누구에게는 시간을 아끼는 전략이 되고, 누구에게는 오히려 기회를 줄이는 선택이 될 수 있다”고 말했다.

PGT-A를 무조건 해야 하거나, 피해야 하는 검사로 단정짓지 말아야 한다. 자신의 조건을 정확히 이해하고, 주치의와 충분히 상의하며 맞춤 전략을 세우는 것. 그것이 PGT-A를 제대로 활용하는 방법이다.

메디컬투데이 최민석 기자(biz@mdtoday.co.kr)