산전 기형검사 산모 연령 고려해 검사 방법 결정해야

김준수 / 기사승인 : 2021-08-24 16:24:22
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신생아 출생률이 매년 낮아지는 반면 여성들의 결혼과 출산 평균 연령대는 매년 증가하면서 ‘건강하고 안전한 출산’에 대한 관심이 높아지고 있다. 통계청에 의하면 우리나라 전체 산모 중 고령산모의 비중은 10년 전 대비 2배 이상 증가한 31.8%에 달한다. 국내에서는 통상적으로 35세 이상 산모를 고령산모, 고위험임신군으로 분류하고 있다.

질병관리청에 따르면 35세 이상 산모는 유산, 사산, 조기분만, 선천성 질병이나 기형아 출산 등의 위험이 높다. 따라서 35세 전후로 임신한 산모라면 평상시 건강관리에 더욱 유념하는 한편, 꼼꼼한 기형검사를 통해 출산에 대비하는 것이 바람직하다.

임산부는 주수에 따라 다양한 검사를 받으면서 산모의 건강 상태는 물론 태아의 기형 여부, 건강상태 등을 파악하게 된다. 국내 출생 신생아는 100명 중 5~6명 가량이 선천성 기형을 가지고 태어나는데 35세 이상 고령산모일 경우 염색체 이상 기형을 가진 태아를 출산할 가능성이 더욱 높아진다.
▲ 김신영 원장 (사진=강동미즈여성병원 제공)

태아의 염색체이상 여부는 다양한 산전 기형검사를 통해 사전에 발견할 수 있다. 주로 임신 11~13주차에는 ‘태아 목덜미 투명대검사’를, 16~18주차에는 ‘기형아 선별 혈액검사’를 받는 것이 좋다.

두 가지 검사 결과 기형아 출산 고위험군으로 분류되는 경우 비침습적 산전 기형아검사(NIPT)를 통해 보다 정확한 결과를 얻을 수 있다. NIPT란 비침습적인 방법을 이용해 산모의 혈액 만으로 태아의 DNA구조를 파악해 볼 수 있는 검사다. 임신 초기인 10주차부터 NIPT검사를 받을 수 있으며 태아의 다운증후군(21번 세염색체증후군), 에드워드증후군, 파타우증후군 여부를 알아는데 도움이 될 수 있다.

특히 NIPT검사는 기존 기형아 선별 혈액검사나 초음파 검사 대비 정확도가 높으며 다운증후군 감별에 큰 도움이 될 수 있는 것으로 알려져 있다. 고위험산모의 경우에도 비침습적인 방법으로 비교적 안전하게 검사를 받을 수 있다는 것도 장점이다.

다만 비침습적 검사만으로는 기형 여부를 파악하기 어려운 경우 고령산모의 건강 상태에 기반해 침습 기형검사를 고려해보는 것이 바람직할 수 있다. 임신 10~13주차에 실시할 수 있는 융모막 융모검사나 15주차 이후의 양수검사 등을 통해서는 태아의 염색체 이상은 물론 유전자, 신경관결손, 감염, 폐성숙도 등의 이상 반응을 더욱 정확하게 파악해 볼 수 있다.

강동미즈여성병원 김신영 원장은, “35세 이상의 고위험군 산모일 수록 산전 기형검사를 통해 태아의 상태를 파악하는 것이 중요하다. 하지만 고령산모라 해서 무조건 침습검사를 받아야 하는 것은 아니기에, 임산부 및 배우자의 염색체 이상 여부, 기형아 출산 과거력이나 가족력이 있는지, NIPT등의 비침습적 검사 결과에서 의심소견이 있었는지 등을 기반으로 주치의와 침습 검사 필요성을 판단해 보는 것이 좋다”라고 전했다.

메디컬투데이 김준수 (junsoo@mdtoday.co.kr)

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