성균관대 조동규 연구팀, 알츠하이머 치매 원인 유전자 규명

이재혁 기자 / 기사승인 : 2021-10-21 07:50:24
  • -
  • +
  • 인쇄
Presenilin-1 돌연변이가 미토콘드리아에 미치는 영향 규명
“새로운 알츠하이머 치료제 개발 기대”
▲ Presenilin-1 돌연변이가 미토콘드리아 기능에 미치는 영향 (사진=성균관대학교 제공)

 

[메디컬투데이=이재혁 기자] 국내 연구진에 의해 유전성 알츠하이머 치매의 주요 원인으로 알려진 Presenilin-1 돌연변이들이 공통적으로 미토콘드리아에 미치는 영향이 규명됐다.

성균관대학교는 19일 약학과 조동규 교수 연구팀의 이 같은 내용의 연구 결과가 의학 분야 세계적 학술지인 Theranostics(IF 11.556, JCR ranking 6.4%)에 지난 9월 발표됐다고 밝혔다.

이번 연구는 미토콘드리아 기능장애와 산화 스트레스가 알츠하이머 발병 초기 단계에서 발견된다는 사실과 Presenilin-1이 미토콘드리아를 포함한 다양한 세포내 소기관에 존재한다는 사실을 바탕으로 진행됐다.

연구팀은 알츠하이머병에서 가장 많이 발견되는 다섯 가지의 Presenilin-1 돌연변이(A431E, E280A, H163R, M146V, Δexon9)가 대체적으로 소포체-미토콘드리아 결합을 증가시킨다는 사실을 밝혔다.

또한 Presenilin-1 돌연변이(M146V) 녹인(knock-in: KI) 마우스의 뇌에서 유전자 발현 양상 분석을 통해 PS1M146V 돌연변이가 ATL2의 발현을 증가시킴으로써 소포체와 미토콘드리아의 결합을 비정상적으로 증가시킨다는 사실을 확인했으며, ATL2의 발현양이 알츠하이머 환자와 알츠하이머 마우스 모델 뇌에서 증가하는 것을 확인했다.

조동규 교수는 “알츠하이머 치매에서 비정상적으로 증가해있는 소포체-미토콘드리아 결합의 새로운 원인 유전자(Atl2)를 밝힌 연구”라며 “이 원인 유전자를 조절하는 선도물질 스크리닝을 통해서 새로운 알츠하이머 치료제 개발이 가능할 것”이라고 밝혔다.

한편 이번 연구는 한국연구재단이 추진하는 과학기술정보통신부 중견연구자지원사업과 선도연구센터(MRC) 등의 지원으로 수행됐다.

 

메디컬투데이 이재혁 기자(dlwogur93@mdtoday.co.kr)

[저작권자ⓒ 메디컬투데이. 무단전재-재배포 금지]

관련기사

추위에 일교차까지 커지는 계절…‘뇌졸중’ 주의해야2021.11.25
고혈압, 간질 발생 확률 2배 이상 높여2021.11.25
파킨슨병, 항노화 줄기세포 시술로 증상 완화 긍정 신호탄2021.11.24
뇌졸중 골든타임을 사수하라…전조증상 및 치료2021.11.23
DGIST, 알츠하이머 치매환자 후각상실 원인 규명2021.11.22
뉴스댓글 >
  • 비브로스