건강한 배아 선별해 유산율 줄이는 착상 전 유전검사란

고동현 / 기사승인 : 2021-09-30 09:22:58
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최첨단 바이오 기술의 집약이라고 할 수 있는 ‘유전자 검사’가 난임 시술에도 적용돼 빛을 발하고 있다. 할구세포 혹은 포배기 배아에서 세포 일부를 채취한 후 염색체를 검사하는 ‘착상 전 유전검사’를 통해 유전적으로 정상인 배아를 선택해 이식함으로써 유산 위험을 낮추고 건강한 아기를 낳을 확률을 높이고 있는 것이다.

부모 중 염색체에 이상이 있다면 배아에 염색체 이상이 나타날 가능성이 높고, 부모의 염색체에 이상이 없더라도 여성의 연령이 35세 이상이면 배아의 염색체 이수성이 30%로 증가한다. 염색체의 이상은 임신 초기에 자연유산이 발생하는 원인 중 과반수 이상을 차지할 정도로 비중이 크다. 이러한 배아는 착상에 실패하거나 습관적으로 유산이 될 수 있고, 아기가 태어나더라도 질환이나 기형을 갖고 있을 확률이 높기 때문에 비정상 염색체를 가진 배아가 나타날 가능성이 높은 부부를 대상으로 ‘착상 전 유전검사’를 시행하고 있다.

이전에는 착상 전 염색체를 확인하는 검사를 착상 전 유전진단(PGD)과 착상 전 염색체선별검사(PGS)로 구분했는데, 최근에 용어가 ‘착상 전 유전검사(PGT)’로 통일됐다. PGT는 경우에 따라 PGT-A, PGT-M, PGT-SR로 분류되는데, 부모 중 구체적인 염색체 이상이나 유전적 요인이 있는 경우를 제외한 대부분은 PGT-A(염색체 이수성 검사)를 실시하고 있다. 염색체 이상을 가진 태아를 임신한 경험이 있는 경우, 습관성 유산의 특별한 요인을 발견하지 못한 경우, 좋은 배아를 형성해도 반복적 착상 실패의 경험이 있는 경우, 고령 여성이나 희소 정자증인 경우가 PGT-A(염색체 이수성 검사)를 고려하는 대상이다.

PGT 진단은 현재 모두 침습적으로 이루어지고 있으며, 난할 단계보다는 배반포 단계에서의 생검이 더욱 권장된다. 그런데 최근 들어 비침습적 방법에 대한 임상 결과가 유럽에서 보고돼 국내 도입의 초기에 있다.

서울라헬여성의원 난임의학연구소 정미경 연구소장은 “기존의 PGT는 침습적으로 배아의 일부 세포를 직접 생검하는 방법으로 진단을 시행하고 있는데, 비침습적인 방법은 배아를 배양한 배양액을 이용해 염색체 이수성을 진단하는 방법이라 배아에 손상을 주지 않으면서 배아의 일부가 아닌 전부를 확인한다는 장점을 갖고 있다. 그러나 아직 임상 결과가 약간은 제한적이며, 침습적 배아 진단과의 일치도가 보고에 따라 약 80% 전후를 나타내고 있고, 진단에 필요한 충분한 양의 DNA가 필요하다는 점에서 보완이 필요하다”고 설명했다.

메디컬투데이 고동현 (august@mdtoday.co.kr)

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