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의료 환자 유전체 기반 자폐증 관련 新 돌연변이 규명
한남대 이진아 교수팀, 유도만능 줄기세포 이용 환자 맞춤형 연구 진행
목록보기 프린트 확대축소 입력일 : 2021-08-02 07:24:59
▲이진아 교수 (사진=한남대학교 제공)

[메디컬투데이 이대현 기자]

국내 연구팀이 자폐증과 연관된 새로운 돌연변이를 규명했다.

한남대학교 이진아 교수 연구팀은 자폐증 환자의 특이적인 유도만능 줄기세포를 제작하고, 신경세포로의 분화 연구를 주도해 자폐증 환자의 특이적인 유전자(DSCAM)돌연변이를 찾아냈다고 최근 밝혔다.

유도만능 줄기세포를 이용해 이 돌연변이가 어떤 과정을 거쳐 자폐증의 표현형을 나타내는지에 대해 연구할 수 있는 환자 맞춤형 모델을 제시하는데 큰 기여를 했다.

DSCAM(Down syndrome cell adhesion molecule)은 신경계 전반의 발달 과정에서 나타나는 세포간 접합 단백질이며, 시냅스 형성에도 관여하는 것으로 알려졌다.

이번 연구는 기초과학연구자가 환자를 직접 진단할 수 있는 의사 과학자와 협업을 통해 학제 간 융합 중개 연구를 성공적으로 이룬 사례로 환자 맞춤형 연구의 플랫폼을 제시했다는 평가를 받고 있다.

한편 이번 연구 성과는 과학기술정보통신부, 한국연구재단 기초연구사업, 뇌질환 극복사업의 지원으로 수행됐으며 정신 질환 관련 최고 국제학술지 중 하나인 '분자 정신의학(Molecular Psychiatry)‘에 발표됐다.
 
메디컬투데이 이대현 기자(dleogus1019@mdtoday.co.kr)


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