美 연구팀, 희귀 자폐증의 유전적 메커니즘 규명

박세용 / 기사승인 : 2020-06-01 08:44:54
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▲ 쥐를 모델으로 한 동물실험을 실시한 결과 희귀한 유형의 자폐증인 ‘MEF2C 유전자 반가불충분성(haploinsufficiency) 증후군’을 일으키는 유전적 메커니즘을 밝혀냈다. (사진=DB)

희귀한 유형의 자폐증(autism)이 발병하는 유전적 메커니즘이 규명됐다.

1일 미국의 사우스캐롤라이나 의과대학(Medical University of South Carolina) 연구팀과 그린우드 유전자 센터(Greenwood Genetic Center) 연구팀이 ‘생물학적 정신의학(Biological Psychiatry)’ 저널에 발표한 바에 따르면 쥐를 모델으로 한 동물실험을 실시한 결과 희귀한 유형의 자폐증인 ‘MEF2C 유전자 반가불충분성(haploinsufficiency) 증후군’을 일으키는 유전적 메커니즘을 밝혀냈다.

건강한 사람들의 경우 한 쌍의 MEF2C 유전자를 가지고 있다. MEF2C 유전자에 반가불충분성(haploinsufficiency) 돌연변이가 발생한다는 것은 한 쌍의 유전자 중 한쪽에서만 돌연변이가 발생해 하나는 정상적으로 기능하지만 나머지 하나는 뇌의 발달을 도울 정도로 기능이 충분하지 못함을 의미한다.

과거 '신경유전학(Neurogenetics)' 저널 등에 발표된 선행연구등으로 자폐증의 희귀한 유형인 MEF2C 반가불충분성 증후군이 인지기능 저하, 자폐증, 간질과 관련이 있다는 것이 밝혀졌으나 MEF2C 유전자가 어떤 방식으로 뇌의 발달에 영향을 미치는지는 아직까지 규명된 바가 없었다.

연구팀은 MEF2C 돌연변이에 의해 발생하는 DNA 결합부위의 변화를 찾았고, 그로 인해 수백개의 유전자의 발현이 조절된다는 것을 알아냈다.

쥐들을 대상으로 MEF2C 돌연변이를 유도한 후 뇌의 변화를 분석한 결과 뇌의 신경세포(neuronal cell)와 미세아교세포(microglia cell)들의 유전자 발현이 크게 달라진 것으로 나타났다.

또한 MEF2C 돌연변를 유발한 쥐들에서 MEF2C 유전자 반가불충분성 자폐증을 앓는 사람들과 유사한 증상이 나타났으며, 평소에 쥐들이 발생시키는 초음파 영역의 소리도 더 감소했다.

연구팀은 "특정 유전자 돌연변이가 일으키는 뇌의 변화는 한 종류의 뇌세포에서만 나타난 것이 아니었다"고 언급하며 "오히려 하나의 돌연변이에 의해 다양한 종류의 세포들이 다양한 단계의 발달 단계에서 영향을 받는 것으로 나타났다"고 설명했다.

메디컬투데이 박세용 (seyong720@mdtoday.co.kr)

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