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의료 운동실조 관련된 소뇌의 특정 유전자 새롭게 확인
메디컬투데이 박수현 기자
입력일 : 2020-04-01 17:30:23
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아주대의료원 이영수 교수팀, 새롭게 개발한 동물모델 통해 입증
[메디컬투데이 박수현 기자]

신경이나 뇌의 장애로 인해 내 몸을 내 마음대로 움직이지 못하는 운동실조와 소뇌의 특정 유전자가 서로 연관이 있는 것으로 나타났다.


아주대학교 의과대학 유전체불안정성제어연구센터 이영수 교수팀에 따르면 이번에 유전자 조작을 이용, 새롭게 개발한 동물모델을 통해 운동실조의 경우 소뇌에서 세포 내 칼슘을 조절하는 기능을 하는 ITPR1 유전자가 극히 저하됨을 처음으로 발견했다고 30일 밝혔다.

유전정보를 담고 있는 DNA 손상시 이를 복구하려는 기전이 작동하지만 이런 복구기전 이상에 기인한 유전체불안정성은 다양한 신경계질환, 뇌종양 등을 유발한다.

관련 신경계 질환 중 소뇌 이상으로 인한 운동실조는 그 원인 및 발병 과정이 아직 많이 밝혀지지 않았다.
▲이영수 교수 (사진=아주대의료원 제공)

이영수 교수는 “이번 연구는 운동실조와 관련된 소뇌의 유전자를 새롭게 확인함으로써 앞으로 유전체불안정성과 관련된 운동실조의 구체적인 원인 기전을 밝히고 치료법 개발에 도움이 되는 새로운 길을 열었다는데 의의가 있다”고 설명했다.

이번 연구결과는 유전체불안정성과 운동실조의 새로운 연결고리를 확인한 점을 인정받아 임팩트 팩터가 11.15인 Nucleic Acids Research(핵산연구학술지)에 게재됐다.


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메디컬투데이 박수현 기자(psh5578@mdtoday.co.kr)
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