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건강 '알즈하이머질환' 발병 예방 돕는 유전자 변이 규명
메디컬투데이 고동현 기자
입력일 : 2019-08-22 05:10:01
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[메디컬투데이 고동현 기자]

뇌 척수액내 있는 단일 단백질 농도를 변화시켜 알즈하이머질환 발병에 영향을 줄 수 있는 유전자 변이들이 확인됐다.


22일 워싱턴대학 연구팀이 'Science Translational Medicine'지에 밝힌 연구결과 MS4A4A 라는 단일 유전자 변이들이 뇌가 과도한 아밀로이드와 타우를 제거하도록 돕는 TREM2 라는 단일 단백질 농도를 변화시켜 조기 발병 알즈하이머질환과 늦은 발병 알즈하이머질환 위험에 영향을 미칠 수 있는 것으로 나타났다.

TREM2 은 미세아교세포라는 뇌 세포가 베타-아밀로이드 플라크를 제거하게 하고 뇌 속 염증을 줄여 정확한 기능을 하지 않는 TREM2 변이를 가진 사람들은 뇌 세포간 플라크 축척 증후를 보인다.

이번 연구에서 연구팀은 알즈하이머질환에 중요한 영향을 미치는 유전적 인자들과 TREM2를 면밀하게 살피기 위해 813명의 55-90세의 고령자를 대상으로 뇌 척수액을 측정했다.

연구결과 참여자의 30% 가량이 알즈하이머질환 발병에 중요한 영향을 미치는 MS4A4A 유전자내 변이들을 가지는 것으로 나타났다.

또한 일부 변이들은 알즈하이머질환으로 부터 사람들을 보호하거나 회복도를 높이는 반면 다른 변이들은 발병 위험을 높이는 것으로 나타났다.


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한편 추가 연구결과 알즈하이머질환 발병 위험을 높이는 것과 연관된 일부 MS4A4A 변이들은 TREM2 가 낮은 것과 연관된 반면 반대로 TREM2 를 높이는 다른 변이들은 알즈하이머질환을 예방하는 것으로 나타났다.

추가로 연구팀이 580명의 다른 고령자 참여자를 대상으로 DNA 검사를 한 결과에서도 이 같은 결과가 확증됐다.

연구팀은 "뇌 척수액내 TREM2 단백질 농도를 높일 수 있다면 알즈하이머질환을 예방하거나 진행 속도를 늦출 수 있을 것이다"라고 기대했다.  
메디컬투데이 고동현 기자(august@mdtoday.co.kr)
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