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지구촌 인체내 '유전자 편집' 첫 시도
메디컬투데이 손성우 기자
입력일 : 2017-11-18 22:04:52
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[메디컬투데이 손성우 기자]

세계 최초로 유전자 편집이 캘리포니아 의료진에 의해 환자의 체내 세포에서 시도됐다.


애리조나의 44세의 헌터증후군(Hunter’s Syndrome)을 앓는 환자가 DNA내 결함을 교정하는 유전자 편집이라는 연구중인 치료법이 시도됐다.

이 환자는 이틀마다 통증이 있어 이로 인해 임상시험에 참가했다.

헌터증후군은 드문 질환으로 이 같은 질환을 앓는 환자들은 점다당류(Mucopolysaccharides)라는 긴당물질을 분해하는 효소에 대한 유전명령(genetic instruction)이 없이 태어나 점다당류가 체내 쌓여 뇌와 기타 다른 인체기관을 손상시키며 심할경우 치명적일 수 있다.

따라서 이 같은 질환을 앓는 사람들은 점다당류를 분해하는 효소 대체요법을 주기적으로 받아야 한다.

하지만 이번 케이스에서 환자는 점다당류 분해 효소 대체요법 대신 오클랜드 UCSF Benioff 소아병원에서 점다당류 분해 효소를 만들게 지시하게 DNA를 다시 쓰게 하는 연구중인 치료법을 받았다.


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이 같은 치료법은 정교한 부위에서 DNA를 자르는 zinc finger nucleases 라는 두 개의 분자 가위를 함유하고 있으며 이를 통해 원하는 지시를 함유한 새로운 DNA를 만들어 환자의 유전자 코드내 삽입한다.

유전자 편집은 이전에도 인체 대상으로 행해진 적이 있지만 당시에는 세포들을 체외로 가져와 편집을 하고 에러를 체크한 후 다시 체내로 가져다 준 것이지만 이 같은 방법은 골수 같이 일시적으로 제거후 다시 가져다 놓을 수 있는 장기에는 가능하나 간이나 심장 혹은 뇌 같은 장기들에서는 이 같은 방법을 사용하는 것이 불가능해 환자의 체내에서 시도되어야 한다.

연구팀은 "이번 임상에서는 오로지 유전자 편집의 안전성을 살피는 것으로 실제 이 같은 치료가 잘 작동하는지를 보려면 더 많은 연구가 필요할 것이다"라고 밝히며 "치료를 받은 환자는 현재 전혀 부작용이 없으며 모든 것이 순조롭게 되고 있으며 현재 연구의 일부로 9명의 환자가 이 같은 치료를 받을 것이다"라고 밝혔다.

연구팀은 "B혈 혈우병과 후를러 증후군(Hurler syndrome)에 같은 치료를 하는 추가적 안전성 임상시험들 역시 계획되어 있다"라고 밝혓다.  
메디컬투데이 손성우 기자(mipi306@mdtoday.co.kr)
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