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정책 희귀유전질환 진단지원 17개→28개 확대
메디컬투데이 신은진 기자
입력일 : 2014-01-08 13:57:32
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긴QT증후군 등 11개 질환 추가 지원
[메디컬투데이 신은진 기자]

희귀유전질환에 대한 진단 지원의 수가 확대 지원된다.


질병관리본부는 희귀질환 유전자진단지원 대상을 기존 17개에서 28개 질환으로 1월부터 확대해 지원한다고 8일 밝혔다.

질병관리본부는 2012년부터 실시한 유전자진단지원 시범사업에 11개 질환을 추가 선정해 기존 17개에서 총 28개 질환으로 확대했다. 또한 대상 질환의 수는 향후 지속적으로 확대할 예정이다.

2014년 새롭게 추가된 지원 대상 질환은 급사의 원인으로 알려진 긴QT증후군 등 11개 질환으로 정부지원의 필요성, 유전자검사의 진단기여도, 질병의 중증도를 검토해 선정했다.

28개 희귀질환에 대해 유전자 진단검사를 희망하는 환자는 진단의뢰기관을 방문해 의료진과 상담을 통해 의뢰할 수 있다.

현재까지 희귀유전질환은 시장성이 낮아 병원 또는 일반 검사기관에서 서비스가 되지 않아 질병이 의심돼도 확진을 위한 유전자진단이 어렵고 고가의 비용이 소모됐다.


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질병관리본부 관계자는 “희귀질환 유전자진단 지원 사업은 질환의 조기진단 및 환자들의 비용 부담을 줄이고 정확한 진단을 통해 희귀질환의 적정한 치료와 관리를 가능하게 한다”며 “희귀질환자의 질병 부담을 경감시키고 희귀난치성질환자들의 삶의 질을 향상시킬 수 있을 것으로 기대된다”고 밝혔다.

한편 자세한 사항은 희귀난치성질환 헬프라인 웹사이트에서 확인 할 수 있다.  
메디컬투데이 신은진 기자(ejshin@mdtoday.co.kr)
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