간질 유발 유전자 변이 규명

［메디컬투데이 김진영 기자］

가장 흔한 형태의 간질질환과 연관된 유전자가 규명됐다.

3일 호주 Florey Neuroscience 연구소 연구팀이 '네이쳐유전학저널'에 밝힌 이 같은 연구결과 향후 간질질환 발병 위험이 높은 사람을 조기 진단해 낼 수 있는 유전자 검사법이 개발될 수 있을 뿐 아니라 자폐증 같은 기타 다른 신경질환에 대한 이해의 폭 역시 넓어질 것으로 기대되고 있다.

간질은 50명당 1명 가량에서 발병하는 질환으로 여러 형태가 있지만 이 중 60% 가량은 부분간질(partial epilepsy)이라는 뇌 속 한 부분에서 간질이 발생하는 경우이다.

이 같은 부분간질은 뇌 손상 혹은 종양에 의해 유발된다고 그 동안 생각되어 왔지만 가족내 두 명이 간질을 앓는 90 가정을 대상으로 한 이번 연구결과 DEPDC5 라는 단일 유전자가 단 지 두 명이 부분간질이 생긴 가정의 12% 가량에서 부분간질을 유발한 것으로 나타나 DEPDC5 변이가 가족성 부분간질의 흔한 원인중 하나인 것으로 나타났다.

연구팀은 "이번 연구결과를 바탕으로 간질을 보다 효과적으로 진단할 수 있을 뿐 아니라 보다 표적화된 치료를 할 수 있을 것이다"라고 기대했다.
메디컬투데이 김진영 기자(yellow8320@mdtoday.co.kr)

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