극희귀질환자 과연 정부 지원 받을 수 있나?

67개의 극희귀질환, 질병코드 등록 요청 4년째

［메디컬투데이 박민욱 기자］

희귀난치성질환은 현재 보건복지부에 질병코드를 부여받아 산정특례 혜택을 받고 있지만 희귀난치성질환에 조차 포함되지 못하는 일명 ‘극희귀난치성’ 질환자들이 있다.

이들은 질병코드에 조차 분류가 안 돼 있기 때문에 의료비 지원은 물론 장애등록이 되지 않아 어려움을 겪고 있다. 4년째 제자리 걸음하고 있는 이들 질환에 대한 질병코드 부여, 과연 언제쯤 이뤄질까?

◇ 희귀난치성질환 보다 더 희귀한 ‘극희귀성난치성질환’

희귀난치성질환에 대하여 법에서 정한 명확한 기준은 없으나 유병인구가 2만 명 이하이거나 적절한 치료방법과 치료의약품이 개발되지 않은 질환으로 정의하고 있다. 그 외에도 진단방법의 명확성, 질환의 희귀성, 중증도, 의료비부담, 기존 대상 질환과의 형평성 등을 종합적으로 고려하여 희귀난치성질환 포함 여부에 대한 적합성을 판단하고 있다.

하지만 이보다 더 희귀한 병을 앓고 있는 일명 ‘극희귀질환자’들이 있다.

극희귀질환은 윌리엄스증후군, 어셔증후군, 주버트증후군 등 대부분 진단이 어렵거나 환자 수가 많지 않아 하나의 코드로 인정받기가 어렵다. 그래서 몸이 아픈 것도 문제지만 비싼 치료비까지 부담의 고통까지 안아야 한다.

25일 희귀난치센터에 따르면 등록코드를 부여 받기 위해 요청된 질환이 현재 총 67개라고 한다. 하지만 2009년 이후 4년째 희귀질환 코드등록은 더 이상 늘어나지 않고 있다.

◇ 질병코드 등록, 전문가들 의견 엇갈려

질병코드를 받는 절차를 살펴보면 처음에는 국민신문고, 시군구 보건소, 관련 단체 및 희귀난치성질환자협회를 통해 지원 대상 질환 추가선정에 대한 의견수렴을 받는다. 다음 진단 및 등록기준과 희귀난치성질환 적합 여부에 대해 관련 전문 의학회 및 전문가 자문위원 검토하고 전문가 자문을 토대로 검토 후 대상 질환을 결정해 보건복지부 보험급여과로 추가선정 요청한다. 이 후 보험급여과 검토를 통해 본인일부부담금 산정특례 대상 질환 선정 및 고시 후 산정특례 대상 질환 중 의료비 지원 대상 질환 선정 및 지원하게 된다.

지난 4년간 질환 추가선정에 대한 의견수렴만 이뤄 진채 의학회와 전문가들의 자문이 서로 엇갈리고 있기 때문에 희귀질환 코드등록 수가 늘지 않는다.

복지부 관계자는 “새로운 희귀성 난치병이 발견될 경우 그 질병을 국제 학계에서 인정하고 연구를 진행한 뒤 질병코드로 등록한다. 학계에서 질병을 희귀한 질병으로 판명하는 것에 수십 년이 걸릴 수도 있다”고 말했다.

코드등록이 돼야 산정특례 혜택을 받는다. 이 산정특례 혜택을 받을 경우 의료비의 10%로만 부담하면 치료를 받을 수 있다. 현재 산정특례 대상에는 희귀난치성질환 뿐만이 아니라심장 뇌혈관, 암환자가 포함돼 있고 4대 중증환자에 대한 추가여부가 논의 중이다.

하지만 극희귀난치성질환은 이 코드등록이 되지 않기 때문에 어떤 혜택도 받을 수 없다.

◇ 산정특례 혜택도 중요하지만 희귀질환 인정이 ‘우선’

4년째 멈춰있는 질병코드추가 협의는 지금은 다소 뒤로 미뤄둔 상태다. 이에 따라 정부의 여러 부처들이 서로 책임회피를 하며 직무유기를 하고 있다는 지적이 있다.

극희귀난치질환 중 하나인 윌리엄스증후군협회 관계자는 “질병코드에 등록이 필요한 것은 단지 산정특례의 혜택 때문만은 아니다. 질병코드로 인정받아 환자들이 최소한의 보호를 받을 수 있는 것을 원한다”고 말했다.

그는 이어 “극희귀병을 앓고 있는 사람이 소수라는 점 때문에 정부가 다 만족하는 정책을 내놓기 힘들다는 것은 이해하지만 국제질병협회에 등록하라는 원론적인 입장 되풀이와 4년째 등록을 미루는 것은 이해하기 어렵다. 소수라는 이유로 질병코드 등록이 미뤄지면 정부가 바뀌고 약속이 바뀌어 극희귀질환 아이들의 노후가 보장되지 않는 미래가 두렵다”고 덧붙였다.
메디컬투데이 박민욱 기자(hopewe@mdtoday.co.kr)
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