뇌졸중 유발 관여 돌연변이 세계 최초 규명

분당차병원 김남근·김옥준 교수팀

［메디컬투데이 김진영 기자］

CHA의과학대학교 분당차병원 임상의학연구소 김남근 교수와 신경과 김옥준 교수는 마이크로알엔에이(miRNA) 돌연변이가 뇌졸중 유발에 관여하는 것을 세계 최초로 규명했다고 7일 밝혔다.

이번 연구는 미국 심장학회가 발행하는 SCI급 저널 ‘동맥경화, 혈전 및 혈관생물학’ 2월호에 게재됐다. 지금까지 miRNA가 암 발생 및 전이에 관련된다는 보고는 있었지만, 뇌졸중과 같은 혈관성 질환 유발에 관여한다는 사실은 이번에 처음으로 밝혀졌다. 이로써 향후 뇌졸중 치료법 마련에 가속이 붙을 것으로 예상된다.

이번 연구는 뇌졸중 환자 1,051명(허혈성 뇌졸중 678명, 무증상 뇌졸중 373명)과 정상 대조군 553명의 miRNA(miRNA-146a, -149, -196a2, -499) 서열을 비교 분석하는 방법으로 수행됐다.

연구팀은 뇌졸중 환자에서 miRNA 돌연변이가 높게 관찰되는 것을 관찰했으며, miRNA 종류에 따른 뇌졸중 증상까지 확인할 수 있었다. miRNA-146a에 돌연변이가 생긴 환자에서는 허혈성 소혈관 뇌졸중과 허혈성 대혈관 뇌졸중이, miRNA-149에 돌연변이가 생긴 환자에서는 허혈성 소혈관 뇌졸중이 높게 발병되는 것을 확인했다.

또한, miRNA-146a와 miR-149에서 동시에 돌연변이가 생긴 경우에는 무증상 뇌졸중이 발병되는 것을 확인했다. miRNA-146a, -149, -196a2, -499는 혈전과 염증 반응에 관여하는 것으로 알려져 있다.

연구팀은 또한 혈중 엽산 농도 하위 15% 군에서 miRNA 돌연변이가 발생하게 되면, 이들 간의 상호작용으로 뇌졸중 발병률이 정상군에서 보다 4.6배까지 증가하는 것을 관찰할 수 있었다. 엽산 결핍은 혈전 및 혈관성 질환의 위험인자로 알려져 있으며, 뇌졸중은 단일질환으로는 국내 사망률 1위를 기록할 정도로 무시무시한 질병이다. 뇌졸중으로 사망에 이르지 않더라도 심각한 후유증을 피하기 어려운 것으로 알려져 있다.

분당차병원 임상의학연구소 김남근 교수는 “이번 연구결과를 통해 뇌졸중 발병 원인을 규명한 만큼 향후 뇌졸중 치료법이나 치료제 개발에 가속이 붙을 것으로 기대된다”며 “뇌졸중으로 인한 사회적 비용을 감소시키는 데 크게 기여할 수 있을 것으로 본다”고 말했다.

이번 연구는 미국심장협회(AHA)가 발행하는 SCI급 국제저널 ‘동맥경화, 혈전 및 혈관생물학’誌’ 온란인판을 통해 2012년 11월 29일 공개됐으며, 2013년 2월호에 게재됐다.
메디컬투데이 김진영 기자(yellow8320@mdtoday.co.kr)
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