국내 의료진 세계 최초 희귀유전병 발견, 국제적 공인

이대목동병원 최병옥 교수팀 발견한 희귀유전병, ‘PNMHH’로 명명

［메디컬투데이 김진영 기자］

국내 의료진이 세계 최초로 발견한 새로운 희귀유전병이 국제적으로 공인 받아 화제가 되고 있다.

18일 이화여자대학교 신경과 최병옥 교수팀과 공주대학교 생명과학과 정기화 교수팀에 따르면 지난 2011년 세계에서 처음으로 발견한 희귀유전병이 ‘PNMHH(Peripheral Neuropathy, Myopathy, Horseness and Hearing loss)’로 명명됐으며 질병의 고유번호로 614369번을 부여 받아 국제적으로 공인됐다.

새로운 질병 등록이 이뤄진 곳은 미국 국립보건원(NIH)에서 관리하는 OMIM(Online Mendelian Inheritance in Man) 웹사이트로 전세계 의사 및 과학자들이 공식적인 기준으로 인정하는 웹사이트이다.

PNMHH는 최병옥 교수팀이 발견하기 전까지 알려지지 않았던 새로운 희귀유전병으로 선천성 말초신경병과 근육병을 가지고 태어나 보행 장애, 하지 위축 및 발의 기형이 발생하고 성장하면서 청각신경의 손상으로 인한 진행성 청각장애가 나타나는 유전 질병이다.

최교수는 PNMHH 질병과 이 병의 원인 유전자인 MYH14를 19번 염색체(19q13.33)에서 독자적으로 규명하는 데 성공해 이를 인간유전학의 가장 권위 있는 학술지인 ‘휴먼 뮤테이션(Human mutation)’ 2011년 6월호에 발표한 바 있다.

연구팀은 선천성 말초신경병과 근육병으로 보행 장애와 하지 기형 및 선천성 난청을 가진 15세 남자 어린이의 가족 33명을 대상으로 신경, 근육 및 청각에 관련된 검사를 하면서 유전체 연관 분석기술을 이용해 이제까지 국제학회에 보고되지 않았던 새로운 질병임을 확인했다.

특히 연구팀은 임상적인 증상과 유전자 발견 전까지 이뤄진 연관 분석기술을 이용해 질병을 일으키는 유전자가 19번 염색체의 특정 부위(19q13.3) 에 존재하는 것을 규명했고 이어진 연구에서 질병의 원인 유전자 돌연변이를 찾아내는 데 성공했다.

국내 연구자가 알려진 질병의 새로운 아(亞)형을 발견해 국제 학계에 보고한 적은 있었지만 새로운 질병 그 자체를 발견해 질병명을 부여받은 것은 이번이 처음이다.

이번 최병옥 교수팀과 정기화 교수팀의 연구 성과는 국내에서도 세계적으로 아직 밝혀지지 않은 유전질병들을 체계적으로 규명하고 원인유전자를 발견하도록 하는 데 새로운 물꼬를 튼 업적으로 평가된다.

최병옥 교수는 “새롭게 발견된 질병과 원인 유전자들은 생명현상의 이해 및 개별 유전자의 역할에 대해 중요한 정보를 제공해 준다”며 “이번에 발견된 새로운 유전 질병이 최근 각광 받고 있는 희귀질환의 환자 맞춤형 치료법 개발에도 기여할 것”이라고 기대감을 나타냈다.

한편 최병옥 교수는 현재 보건복지부가 선정하는 ‘희귀질환 중개연구센터’에 선정돼 6년간 총 38억원을 지원 받아 환자 맞춤형 진단 및 치료법 개발 연구를 진행하고 있다.