희귀질환치료제 시장에 국내 간판 제약사뿐만 아니라 바이오업체들도 속속 등장하고 있다. 특히 몇몇 제품들은 올해 내 상용화될 예정이라 더욱 주목 받고 있다.

희귀질환치료제 시장은 이른바 니치버스터(커다란 틈새시장)으로 불리고 있다. 이 틈새시장을 잘 공략하면 큰 이익을 얻을 수 있다는 인식이 관련업계에 확산되고 있어 앞으로 희귀질환 치료제 개발은 계속 될 것으로 보인다.

또한 복지부는 희귀·난치 질환에 대한 새로운 치료기술을 조기에 개발하고 줄기세포 산업분야의 글로벌 강국으로 도약하기 위해 전년대비 4배 수준인 330억원을 투자한다고 밝혀 희귀질환 치료제 개발에 더욱 박차를 가할 전망이다.

◇국내 제약사·바이오업계 희귀질환치료제 개발 순항중

녹십자는 전 세계 두 번째로 헌터증후군 치료제 출시를 앞두고 있다. 2010년부터 삼성서울병원과 함께 헌터증후군 치료제인 ‘헌터라제’를 개발해 올해 초 식약청으로부터 품목허가를 받았다.

녹십자는 올해 하반기 ‘헌터라제’의 국내 출시를 시작으로 이후 글로벌 파트너링을 통해 세계시장에도 진출, 독점적 시장구조에서 경쟁구조로 개편하고 약 50%이상의 세계시장을 점유해 헌터증후군 치료의 새로운 패러다임을 제시한다는 계획이다.

헌터증후군은 선천적 대사 이상 질환인 무코다당증의 일종으로 저신장, 운동성 저하, 지능저하 등의 증세를 보이다 심할 경우 15세 전후에 조기 사망하는 유전적 희귀질환이다. 국내에서 약 70여 명이 치료를 받고 있고 연간 300억원 정도의 약품을 전량 수입에 의존하고 있다.

또 녹십자는 3월 식약청으로부터 파브리병 치료제의 임상 1상 시험을 승인 받았다. 희귀질환인 파브리병은 인체에 필요한 ‘알파 갈락토시다아제 A’라는 효소 부족으로 인해 발병되는 유전병이다.

항체치료제 개발기업 이수앱지스도 지난 2월 파브리병 치료제 임상2상 승인을 받았다.

파브리병 치료제는 글로벌 시장 1조원을 넘어서는 니치버스터 의약품에 해당된다. 현재 미국 젠자임사와 영국 샤이어사 2곳 이외에 상용화 된 사례가 없다.

또 이수앱지스는 고셔병 치료제인 애브서틴의 품목허가를 식약청에 신청했다고 밝혔다. 이번에 품목허가를 취득할 경우 전 세계 세 번쩨 고셔병 치료제가 된다. 고셔병은 필수 효소인 글루코세레브로시다아제가 결핍돼 발병하는 유전병으로 전 세계 환자가 1만명 내외인 희귀질환이다. 고셔병 치료제는 연간 1조5000억원의 시장을 형성하고 있다.

이수앱지스 관계자는 “고셔병 치료를 위해 치료제에만 연간 2억원 내외 가량의 비용이 수반된다”면서 “애브서틴은 오리지널 제품보다 약가가 저렴해 환자와 보험 재정의 부담을 경감할 수 있어 앞으로 수요 확대가 기대된다”고 말했다.

◇ 희귀질환 줄기세포 치료제도 파격적 정부지원

복지부는 올해 줄기세포∙재생의료 R&D 예산을 지난해 87억원 대비 4배 수준인 330억원을 투자한다고 12일 밝혔다.

이에 따라 확대된 투자 재원을 활용, 그동안 기초연구 지원에 머물렀던 투자를 줄기세포를 활용한 치료기술의 효과성∙안전성을 검증하는 실용화 연구개발 분야까지 확대할 계획이다.

현재까지 국내에서 품목허가를 받은 줄기세포치료제는 파미셀의 하티셀그램-AMI를 비롯해 부광약품 계열사 안트로젠의 큐피스템과 메디포스트의 카티스템 등 모두 3건이다.

특히 안트로젠의 크론병 치료제 큐피스템은 10일 보험 적용을 받기 위해 보험약가 신청서를 건강보험심사평가원에 제출했다고 밝혀 희귀질환인 크론병 환자들의 부담이 줄어들것으로 전망된다.

희귀난치성 질환인 크론병은 종양을 괴사하는 인자가 과도하게 생산돼 나타나는 자가면역 질환이다.

환자 가운데 20~40%에서 항문과 피부 사이에 누공이 생기는 합병증이 발생하는데 현재까지 적절한 치료제가 없다.

보건복지부 관계자는 줄기세포‧재생의료에 대한 본격적 투자를 통해 희귀‧난치 질환 치료에 새로운 활로를 개척하고 줄기세포‧재생의료 분야를 고부가가치 핵심 성장동력 산업화하는 기반을 마련해 나가겠다고 밝혔다.